بررسی موتاسیونهای ژن ecm1 (اگزون های 9، 5، 4، 3، 2، 1 و 10) در بیماران ایرانی مبتلا به lipoid proteinosis و ارتباط ژنوتیپ با فنوتیپ بیماران

هدف: lipoid proteinosis یک بیماری نادر اتوزومی مغلوب است که از جهش در پروتئین ماتریکس خارج سلولی1 (ecm1) بوجود می آید. ژن ecm1 ، 10 اگزون دارد و در مطالعاتی که تا به امروز صورت گرفته، ثابت شده میزان جهش در 3 اگزون این ژن (6، 7 و8) از سایر اگزون های آن بیشتر بوده است. مطالعات قبلی در مورد این بیماری، بررسی جهش های 3 اگزون 6، 7 و 8 بوده است. مطالعه فعلی ما در مورد 7 اگزون (1، 2، 3، 4، 5، 9 و 10) باقی مانده است که تا به امروز هیچ بررسی در مورد این اگزون ها صورت نگرفته است. هدف ما این است که موتاسیون های دخیل در ایجاد بیماری lp در بیماران ایرانی را بررسی کنیم تا بتوانیم مارکری برای تشخیص بیماری ارائه دهیم و افراد ناقل بیماری را غربالگری کنیم تا از تولد نوزادان مبتلا جلوگیری شود. موتاسیون های موجود در اگزون ها را بررسی کنیم تا مشخص کنیم که آیا ارتباطی بین ژنوتیپ و فنوتیپ بیماران وجود دارد و در ادامه اگر موتاسیون موثر جدیدی یافت کردیم، آن را گزارش کنیم. نهایتا به خانواده های دارای فرزند مبتلا کمک کنیم تا با کنترل حاملگی فرزندانی سالم داشته باشند. روش: نمونه های خون 9 خانواده از بیماران مبتلا به lp ، dna استخراج شد و سپس با استفاده از پرایمرهای اختصاصی هر اگزون، pcr انجام شد و محصولات pcr تهیه شده جهت جهش یابی مورد توالی یابی قرار گرفت. نتیجه: در 11 بیمار بررسی شده در این مطالعه هیچ جهشی یافت نشد. و می توان این گونه نتیجه گرفت که جهش در اگزون های 9،5،4،3،2،1 و 10 نسبت به اگزون های 8،7،6 خیلی کمتر رخ می دهد. کلمات کلیدی : لیپوئید پروتئینوزیز، پروتئین ماتریکس خارج سلولی، توالی یابی